萍乡夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

老公是聋哑人，我听力正常，我们做这个检测有用吗？

有用。本检测可明确夫妻双方是否携带耳聋相关隐性基因（如原报告案例中的ESPN基因）的致病变异。如果老公的耳聋是遗传性且你携带同一基因的不同位点变异，孩子有25%概率遗传双重变异而发病。即使老公的耳聋原因不明，WES检测也能帮助找出可能的致病基因。报告中会分别标注男女方的变异来源，并重点警示共同携带情况。检测后建议遗传咨询，必要时通过产前诊断或PGT-M干预。

这个检测为什么能同时看600多种病？

检测采用全外显子测序技术，一次性读取夫妻双方约2万个基因的外显子区域，再通过生信分析筛选与OMIM数据库已知隐性遗传病相关的致病基因。虽然覆盖基因数远超600，但我们重点报告其中600+种常见严重隐性遗传病的共同携带风险，保证结果清晰可读。

报告里写着'可能致病'和'致病'有什么区别？

根据ACMG指南，'致病'变异有充分证据导致疾病，而'可能致病'变异有较强证据但尚未完全确认。在夫妻版WES检测中，两者都会纳入共同携带风险评估。若为共同携带，建议遗传咨询。例如ESPN基因c.774G>A为'可能致病'，仍需结合家族史和产前诊断综合判断。

我们想预约夫妻携带者筛查，要怎么操作？

您可以拨打我们的客服热线或通过微信公众号预约。夫妻双方需同时采样，样本类型为EDTA抗凝血，每人≥2mL。采样后样本送至实验室，报告周期为7-10个工作日。建议孕前3-6个月完成检测，以便有充足时间进行遗传咨询和后续决策。

采样后7-10个工作日包括周末和节假日吗？

报告周期指工作日，不含周末和法定节假日。例如周五采样，下周一开始计算工作日。实际周期以样本接收日起算，7-10个工作日出具检测报告。复杂样本如需要Sanger验证共同携带变异，可能延长2-3个工作日。

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